بررسی جمعیت مؤثر، نامتعادلی پیوستگی و ساختار بلوک تک‌جوری در گاومیش‌های نژاد آذربایجانی با استفاده از تراشه‌های متراکم نشانگری

نوع مقاله : مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 دانشجوی کارشناسی ارشد، پردیس کشاورزی و منابع طبیعی دانشگاه تهران، کرج

2 استادیار، پردیس کشاورزی و منابع طبیعی دانشگاه تهران، کرج

3 استاد، پردیس کشاورزی و منابع طبیعی دانشگاه تهران، کرج

4 استادیار، گروه علوم دامی، پردیس کشاورزی ابوریحان، دانشگاه تهران

چکیده

هدف از این پژوهش برآورد میزان نامتعادلی پیوستگی، تعیین ساختار بلوک­های تک‌جوری (هاپلوتیپی) و اندازۀ مؤثر جمعیت گاومیش آذربایجانی با استفاده از اطلاعات نشانگرهای SNP پراکنده در سراسر ژنگان (ژنوم) حاصل از تراشه­های متراکمK 90 (SNPchip 90k) بود. حیوان‌های مورد بررسی و ارزیابی 243 رأس گاومیش آذربایجانی پراکنده در استان­های گیلان، اردبیل، آذربایجان شرقی و آذربایجان غربی بود. پس از کنترل کیفیت داده­های نژادگانی (ژنوتیپی)، 62141  SNP برای تجزیه‌وتحلیل ساختار جمعیت، شناسایی ساختار تک‌جور­ها و اندازۀ مؤثر جمعیت استفاده شد. بیشترین میانگین نامتعادلی پیوستگی در کل جمعیت در فاصلۀ بین 5/2 کیلو جفت باز تا 5 کیلو جفت باز بین 25/0-29­/0 و کمترین میانگین نامتعادلی پیوستگی (r2) در فاصلۀ 900-1000 کیلو جفت باز بین 014/0-012/0 به‌دست آمد. مقدار r2 با افزایش فاصلۀ میان جفت SNPها کاهش زیادی نشان داد. در کل نمونه­های تجزیه‌شده، 1693 بلوک مشاهده شد که 11 درصد کل SNPها درون بلوک­های تک‌جوری خوشه­بندی شدند و 4/3±202 مگا جفت باز از کل ژنگان اتوزومی را پوشش می­دهند.اندازۀ مؤثر جمعیت با استفاده از آمارۀ (r2) محاسبه شد. اندازۀ مؤثر جمعیت حدود دو نسل پیش نزدیک به 422 برآورد شد.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Invistigation of effictive populatioin, linkage disequilibrium and haplotype block structure in Azarbaijani breed buffalo using high density SNP markers

نویسندگان [English]

  • Mohammad Hossein Fallahi 1
  • Hossein Moradi Shahrbabak 2
  • Mohammad Moradi Shahrbabak 3
  • Rostam Abdollahi Arpanahi 4
1 M. Sc. Student, College of Agriculture & Natural Resources, University of Tehran, Karaj, Iran
2 Assistant Professor, College of Agriculture & Natural Resources, University of Tehran, Karaj, Iran
3 Professor, College of Agriculture & Natural Resources, University of Tehran, Karaj, Iran
4 Assistant Professor, Department of Animal Science, College of Agriculture Abureyhan, University of Tehran, Iran
چکیده [English]

The aim of this study was to determine genomewide linkage disequilibrium (LD), Haplotype block and effective population size using the information obtained from 243 Azarbaijani breed buffalo using a high density SNP panel (Axiom® Buffalo Genotyping 90K). After quality control of SNP markers data, 62,141 SNP markers remained for identification of linkage disequiliberum, haplotype blocks and effective population size. LD was measured by the square of the correlation coefficient (r2) between alleles. The maximum LD measured by r2 varied from 0.25 to 0.29 at a distance of < 2.5 kb, and the minimum average values of r2 varied from 0.012 to 0.014 at distances ranging from 900 to 1000 kb, clearly showing that the average r2 reduced with the increase in SNP pair distances. Overall,  1693 blocks were observed through the genome. Eleven percent of all SNPs were clustered into haplotype blocks, covering 202 ±3.4 Mb of the total autosomal genome size. Effective population size (Ne) was estimated based on expected linkage disequilibrium. Ne was estimated to be 422 in our population.        

کلیدواژه‌ها [English]

  • Buffalo
  • effective population size
  • haplotype blocks
  • Linkage Disequilibrium
  • SNP
  1. Alberts, C., Ribeiro-Paes, J., Aranda-Selverio, G., Cursino-Santos, J., Moreno-Cotulio, V., Oliveira, A., Porchia, B., Santos, W. & Souza, EBd. (2010). DNA extraction from hair shafts of wild Brazilian felids and canids. Genetics and Molecular Research, 9(4), 2429-2435.
  2. Amaral, A. J., Megens, H. J., Crooijmans, R. A., Heuven, H. M. & Groenen, M. M. (2008). Linkage     disequilibrium decay and haplotype block structure in the pig. Genetics, 179(1), 569-579.
  3. Ardlie, K. G., Kruglyak, L. & Seielstad, M. (2002). Patterns of linkage disequilibrium in the human genome. Nature Reviews Genetics, 3, 299-309.
  4. Barrett, J. C., Fry, B., Maller, J. & Daly, M. J. (2005). Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps. Bioinformatics, 21(2), 263-265.
  5. Browning, S. R. & Browning, B. L. (2007). Rapid and accurate haplotype phasing and missing-data inference for whole-genome association studies by use of localized haplotype clustering. The American Journal of Human Genetics, 81, 1084-1097.
  6. Corbin, L. J., Blott, S. C., Swinburne, J. E., Vaudin, M., Bishop, S. C. & Woolliams, J. A. (2010). Linkage disequilibrium and historical effective population size in the Thoroughbred horse. Animal Genetics, 41, 8-15.
  7. De La Vega, F. M., Dailey, D., Ziegle, J., Williams, J., Madden, D. & Gilbert, D. A. (2002). New generation pharmacogenomic tools: a SNP linkage disequilibrium Map, validated SNP assay resource, and high-throughput instrumentation system for large-scale genetic studies. Biotechniques, 48(50), 52-54.
  8. Espigolan, R., Baldi, F., Boligon, A. A., Souza, F. R., Gordo, D. G., Tonussi, R. L., Cardoso, D. F., Oliveira, H. N., Tonhati, H., Sargolzaei, M., Schenkel, F. S., Carvalheiro, R., Ferro, J. A. & Albuquerque, LG. (2013). Study of whole genome linkage disequilibrium in Nellore cattle. BMC Genomics, 14, 305-313.
  9. Farnir, F., Coppieters, W., Arranz, J., Berzi, P., Cambisano, N., Grisart, B., Karim, L., Marcq, F., Moreau, L., Mni, M., Nezer, C., Simon, P., Vanmanshoven, P., Wagenaar, D. & Georges, M. (2000). Extensive Genome-wide Linkage Disequilibrium in Cattle. Genome Research, 10, 220-227.
  10. Furrer, R., Nychka, D. & Sain, S. (2009). Fields: Tools for spatial data. R package version6(11).
  11. Gabriel, S. B., Schaffner, S. F., Nguyen, H., Moore, J. M., Roy, J. & Blumenstiel, B. (2002). The structure of haplotype blocks in the human genome. Science, 296(5576), 2225-2229.
  12. Hedrick, P. W. (2005). Genetics Of Populations. Jones and Bartlett Publishers. Biological Science (Jones and Bartlett) Series.
  13. Khatkar, M. S., Collins, A. & Cavanagh, J. A. L. (2006). A first generation metric linkage disequilibriu­m map of bovine chromosome 6. Genetics, 174, 79-85.
  14. Khatkar, M. S., Zenger, K. R. & Hobbs, M. (2007). A primary assembly of a bovine haplotype block map based on a 15,036 single nucleotide polymorphism panel genotyped in Holstein Friesian cattle. Genetics, 176, 763-772.
  15. Kim, E. S. & Kirkpatrick, B. W. (2009). Linkage disequilibrium in the North American Holstein population. Animal Genetics, 40, 279-88.
  16. Lu, D., Sargolzaei, M., Kelly, M., Li, C., Vander Voort, G., Wang, Z., Plastow, G., Moore, S. & Miller, S. P. (2012). Linkage disequilibrium in Angus, Charolais, and Crossbred beef cattle. Frontiers in Genetics, 3(152), 3389-3399.
  17. Mahon, G. A. T. & Cunningham, E. P. (1982). Inbreeding and the inheritance of fertility in the thoroughbred mare. Livestock Production Science, 9, 743-54.
  18. Marques, E., Schnabel, R. & Stothard, P. (2008). High density linkage disequilibrium maps of chromosome 14 in Holstein and Angus cattle. BMC Genetics, 9, 45-57.
  19. Mokhber, M. (2015). Genome-wide survey of signature of positive selection in Khuzestani and Mazandrani buffalo breeds. Ph.D. thesis. Faculty of Agriculture Tehran University, Iran. (In Farsi).
  20. Moradi, M. H., Nejati-Javaremi, A., Moradi-Shahrbabak, M., Dodds, K. G. & McEwan, J. (2012). Genomic scan of selective sweeps in thin and fat tail sheep breeds for identifying of candidate regions associated with fat deposition. BMC Genetics, 13(10), 1186-1201.
  21. Mokry, F. B., Buzanskas, M., de-Alvarenga, M. & Sargolzaei, M.  (2014). Linkage disequilibrium and haplotype block structure in a composite beef cattle breed. BMC Genomics, 10, 1186-1197.
  22. Patil, N., Berno, A. J., Hinds, D. A., Barrett, W. A., Doshi, J. M., Hacker, C. R., Kautzer, C. R., Lee, D. H., Thomas, D. J., Trulson, M. O., Vyas, K. R., Frazer, K. A., Fodor, S. P. & Cox, D. R. (2001). Blocks of limited haplotype diversity revealed by high-resolution scanning of human chromosome 21. Science, 294(5547), 1719-1723.
  23. Qanbari, S., Pimentel, E. C. G., Tetens, J., Thaller, G., Lichtner, P., Sharifi, A. R. & Simianer, H. (2010). The pattern of linkage disequilibrium in German Holstein cattle. Animal Genetics, 41, 346-356.
  24. Rahmaninia, J. (2015). Population structure analysis within Iranian Buffalo breeds Using dense SNP markers. Ph.D. thesis. Faculty of Agriculture Tehran University, Iran. (in Farsi)
  25. Villa-Angulo, R., Matukumalli, L. K., Gill, C. A., Choi, J., Van Tassell, C. P. & Grefenstette, J. J. (2009). High-resolution haplotype block structure in the cattle genome. BMC Genetic, 10(19), 1471-2156.